پورفیریا (سندرم خون آشام): علل ، علائم ، تشخیص ، عوامل خطرساز و درمان

برای هشدارهای سریع اکنون مشترک شوید

کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک: علائم ، علل ، درمان و پیشگیری مشاهده نمونه برای هشدارهای سریع به اعلان ها اجازه دهید برای هشدارهای روزانه

فقط در

7 ساعت پیش Chaitra Navratri 2021: تاریخ ، موهورتا ، آیین ها و اهمیت این جشنواره
8 ساعت پیش هینا خان با سایه چشم سبز مسی و لب های برهنه براق جلوه می کند و در چند مرحله ساده ظاهر شما را جلب می کند!
10 ساعت پیش اوگادی و بایساخی 2021: با لباس های سنتی الهام گرفته از مشاهیر جلوه جشن شما را ارتقا بخشید
13 ساعت پیش فال روزانه: 13 آوریل 2021

باید تماشا کرد

از دست نده

خانه سلامتی بی نظمی ها درمان می شود اختلالات درمان oi-Shivangi Karn توسط شیوانگی کارن در 18 اکتبر 2019

سندرم خون آشام نوعی اختلال ژنتیکی نادر در خون است که معمولاً روی پوست و سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از نظر پزشکی ، به پورفیریا معروف است ^[1] . این بیماری به دلیل علائم آن 'خون آشام' نامیده می شود که شبیه خون آشام افسانه ای قرن 18 است.

پورفیریا مدت ها پیش ، بسیار قبل از اختراع آنتی بیوتیک ها ، سرویس های بهداشتی و برودتی کشف شد. در آن روزها ، افراد مبتلا به این بیماری به دلیل علائم خون آشام مانند آنها ، شامل دندان های نیش ، سیاهی دور چشم ، ادرار مایل به قرمز و عدم حساسیت به نور خورشید ، 'خون آشام' در نظر گرفته می شدند. با این حال ، بعداً این وضعیت توسط متخصصان پزشکی مورد مطالعه قرار گرفت و روشهای درمانی آن اختراع شد ^[دو] .

نظریه های علمی پشت پورفیریا

به گفته دزیره لیون هاو ، بنیانگذار بنیاد پورفیریای آمریکایی و مبتلا به پورفیری حاد متناوب ، این بیماری نادر در میان دوره جوانی در میان جوامع دورافتاده در اروپا شیوع داشته است ، زمانی که مردم دور از تماس مدرن زندگی می کردند جهان ^[25] .

راجر لاكهرست ، استاد ادبیات مدرن و معاصر (لندن) و سردبیر كتاب 'دراكولا' نوشته برام استوكر به چندین عامل و حوادث مربوط به پورفیری در دهه 1730 اشاره كرد. وی اشاره کرد که در دوران قرون وسطایی ، یک فاجعه در مناطق دور افتاده اروپا رخ داد و باعث گرسنگی ، طاعون و بسیاری از بیماری های شدید مانند کاتالپسی (سختی بدن و از دست دادن احساس) شد. ^[26] .

به دلیل عدم ارتباط با دنیای خارج و عدم کافی بودن داروها ، مبتلایان به پورفیری به دلیل ترس ، افسردگی و سایر عوامل از نظر ذهنی معلول شده و از شدت گرسنگی خود را شروع به خوردن غذا کردند. همچنین ، به دلیل عدم آگاهی از واکسیناسیون و داروهای مدرن ، بیماری های ناشی از گزش حیوانات مانند هاری در طول زمان به مقدار زیادی گسترش یافت که باعث بیزاری آنها از آب و نور ، توهم و پرخاشگری شد.

علت دیگر ، همانطور که توسط پروفسور راجر لاخورست ذکر شد ، نشان می دهد که این جوامع اروپایی برای مدت طولانی در انزوا باقی مانده اند ، این امر باعث سوrition تغذیه به دلیل رژیم غذایی نامناسب و بیشتر در معرض ابتلا به بیماری های متعدد شده است که به دلیل آن ممکن است ژن های آنها جهش یافته و باعث خون آشام شود - مانند علائم

با گذشت زمان و ازدواج ها ، ناهنجاری های ژن از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث شیوع بیماری می شود.

علت پورفیریا

در انسان ، اکسیژن از ریه ها از طریق پروتئین خاصی در گلبول های قرمز خون به نام هموگلوبین به بدن دیگر اعضای بدن منتقل می شود که همچنین عامل قرمز رنگ خون است. هموگلوبین شامل یک گروه پروتز به نام هم است که شامل پورفیرین و یون آهن در مرکز آن است. این ماده معمولاً در سلولهای قرمز خون ، مغز استخوان و کبد ساخته می شود.

هِم در هرکدام از هشت مرحله متوالی توسط آنزیمی جداگانه تولید شده توسط پورفیرین ساخته می شود. اگر هر یک از این هشت مرحله به دلیل جهش ژنتیکی یا سم محیطی در ساخت هِم از کار بیفتد ، سنتز آنزیم ها مختل می شود و باعث کمبود آن می شود و منجر به پورفیری می شود. انواع مختلفی از پورفیریا وجود دارد و این بیماری به نوع آنزیمی که وجود ندارد مرتبط است ^[3] .

انواع پورفیریا

4 نوع پورفیریا وجود دارد که در آنها علائم آن مشخص می شود و دو مورد اخیر توسط پاتوفیزیولوژی تقسیم می شوند.

1. پورفیریای مبتنی بر علائم

پورفیری حاد (AP): این وضعیت تهدید کننده زندگی به سرعت ظاهر می شود و بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. علائم AP برای یک یا دو هفته طول می کشد و پس از ظهور ، علائم بهبود می یابند. AP به ندرت قبل از بلوغ و بعد از یائسگی رخ می دهد ^[4] .
پورفیریای پوستی (CP): آنها عمدتا به 6 نوع تقسیم می شوند و هر نوع شرایط مربوط به بیماری های شدید پوستی مانند حساسیت بیش از حد به نور خورشید ، تاول ، ورم ، قرمزی ، زخم و تیرگی پوست را نشان می دهد. علائم CP از دوران کودکی شروع می شود ^[5] .

2. پورفیریای مبتنی بر پاتوفیزیولوژی

پورفیریای اریتروپوئتیک: این ویژگی با تولید بیش از حد پورفیرین ، به ویژه در مغز استخوان ، مشخص می شود ^[6] .
پورفیری کبدی : با تولید بیش از حد پورفیرین در کبد مشخص می شود ^[7] .

علائم پورفیریا

علائم پورفیریا با توجه به انواع آن به شرح زیر است.

پورفیری حاد

تورم و درد شدید در شکم
یبوست ، استفراغ یا اسهال
تپش قلب
شرایط روحی مانند اضطراب ، توهم یا پارانویا ^[8]
بیخوابی
تشنج ^[8]
ادرار قرمز یا قهوه ای ^[9]
درد عضلانی ، ضعف ، بی حسی یا فلج
فشار خون

پورفیری جلدی

حساسیت بیش از حد به نور خورشید ^[10]
سوزش درد در برابر نور خورشید یا نور مصنوعی
تورم دردناک پوست
قرمزی پوست
جای زخم و تغییر رنگ پوست ^[10]
رشد مو افزایش یافته است
تاول از خراش های جزئی
ادرار آبی رنگ
رشد غیر طبیعی مو در صورت ^[یازده]
تیرگی پوست در معرض
ایجاد زخم شدید در پوست و در نتیجه دندان های دندان نیش مانند و لب های قرمز.

عوامل خطر پورفیریا

وقتی پورفیریا به دست می آید ، عمدتا به دلیل سموم محیطی است که علائم خون آشام را تحریک می کند. آنها به شرح زیر است:

قرار گرفتن در معرض نور خورشید ^[1]
خوردن سیر یا غذاهای پایه سیر ^[12]
داروهای هورمونی مانند هورمون های قاعدگی
سیگار کشیدن ^[13]
استرس جسمی یا عاطفی ^[14]
عفونت
سوء مصرف مواد
رژیم گرفتن یا روزه گرفتن
داروهایی مانند قرص های جلوگیری از بارداری یا داروهای روانگردان
تجمع بیش از حد آهن در بدن ^{[پانزده]}
بیماری کبد

عوارض پورفیریا

عوارض پورفیری به شرح زیر است:

نارسایی کلیه ^[16]
آسیب دائمی پوست ^[5]
آسیب کبدی
کم آبی شدید ^[4]
هیپوناترمی ، سدیم کم در بدن
مشکلات شدید تنفسی ^[4]

تشخیص پورفیریا

تشخیص پورفیریا گاهی اوقات سخت است زیرا علائم آن مشابه سندرم گیلن باره است. با این حال ، تشخیص توسط آزمایشات زیر انجام می شود:

آزمایش خون ، ادرار و مدفوع: برای تشخیص مشکلات کلیوی و کبدی و نوع و سطح پورفیرین در بدن ^[17] .
آزمایش DNA: برای درک علت جهش ژنی ^[18] .

درمان پورفیریا

درمان پورفیریا براساس انواع آن انجام می شود. آنها به شرح زیر است:

داروهای داخل وریدی: هماتین ، گلوکز و سایر داروهای مایعات به صورت وریدی برای حفظ سطح هم ، قند و مایعات در بدن تجویز می شوند. درمان به طور عمده در پورفیریای حاد انجام می شود ^[4] .
فلبوتومی: در CP مقدار مشخصی از خون از رگهای فرد خارج می شود تا سطح آهن در بدن کاهش یابد ^[19] .
داروهای بتا کاروتن: برای بهبود تحمل پوست در برابر نور خورشید ^[بیست] .
داروهای ضد مالاریا: داروهایی مانند هیدروکسی کلروکین و کلروکین که برای درمان علائم مالاریا استفاده می شوند برای جذب مقدار زیادی پورفیرین از بدن استفاده می شوند ^{[بیست و یک]} .
مکمل های ویتامین D: برای بهبود شرایط ناشی از کمبود ویتامین D ^[22] .
پیوند مغز استخوان: برای تولید سلولهای خونی جدید و سالم در بدن ^{[2. 3]} .
پیوند سلول های بنیادی: این کار با استفاده از خون بند ناف انجام می شود که منبع غنی از سلول های بنیادی نسبت به مغز استخوان است ^[24] .

نکاتی برای مقابله با پورفیریا

وقتی بیرون از آفتاب هستید از چرخ دنده محافظ استفاده کنید.
در صورت داشتن پورفیری از مصرف مواد مخدر یا الکل خودداری کنید.
سیر نخورید زیرا ممکن است علائم این بیماری را تحریک کند ^[12] .
سیگار کشیدن را ترک کن ^[13]
روزه زیاد نگیرید زیرا ممکن است منجر به کمبود برخی مواد مغذی در بدن شود.
برای کاهش استرس مراقبه یا یوگا انجام دهید.

اگر به عفونت مبتلا شدید ، هرچه سریعتر آن را درمان کنید.

قبل از شروع مصرف داروی خاصی ، یک متخصص پزشکی را در نظر بگیرید زیرا ممکن است علائم را تحریک کند.

اگر به این بیماری مبتلا هستید ، فراموش نکنید که برای آزمایش ژنتیک برای درک علت جهش مراجعه کنید.

مشاهده منابع منابع

[1]مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (ایالات متحده). ژن ها و بیماری ها [اینترنت]. بتسدا (MD): مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی (ایالات متحده) 1998-. پورفیریا
[دو]Cox A. M. (1995) پورفیریا و خون آشام سازی: افسانه دیگری در ساخت. مجله پزشکی تحصیلات تکمیلی ، 71 (841) ، 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam، V. M.، & Anderson، K. E. (2015). تشخیص پورفیریا - قسمت 1: مروری کوتاه بر پورفیریا. پروتکل های فعلی در ژنتیک انسانی ، 86 ، 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V ، Jialal I. پورفیریای حاد. [به روز شده در 4 ژانویه 2019]. در: StatPearls [اینترنت]. جزیره گنج (FL): انتشارات StatPearls 2019 ژانویه.
[5]Dawe R. (2017). مروری بر پورفیریای پوستی. F1000Research، 6، 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha، M.، Puy، H.، & Deybach، J. C. (2009). پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک. مجله Orphanet بیماری های نادر ، 4 ، 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora، S.، Young، S.، Kodali، S.، & Singal، A. K. (2016). پورفیری کبدی: مروری داستانی مجله گوارش هند ، 35 (6) ، 405-418.
[8]Whatley SD ، بدمینتون MN. پورفیری حاد متناوب. 2005 سپتامبر 27 [به روز شده در 2013 فوریه 7]. در: سردبیران Adam MP ، Ardinger HH ، Pagon RA و دیگران. GeneReviews® [اینترنت]. سیاتل (WA): دانشگاه واشنگتن ، سیاتل 1993-2019.
[9]Bhavasar، R.، Santoshkumar، G.، & Prakash، B. R. (2011). گلبول قرمز در پورفیری اریتروپوئتیک مادرزادی. مجله آسیب شناسی دهان و فک و صورت: JOMFP ، 15 (1) ، 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel، Y.، & Mamet، R. (2018). پورفیریا: این چیست و چه کسی باید ارزیابی شود ؟. مجله پزشکی Rambam Maimonides ، 9 (2) ، e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[یازده]Philip، R.، Patidar، P. P.، Ramachandra، P.، & Gupta، K. K. (2012). داستانی از موهای غیر هورمونی. مجله غدد درون ریز و متابولیسم هند ، 16 (3) ، 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell، S.، Pomp، E.، & Brun، A. (2007). راهنمای پیش بینی پورفروژنیسیته دارو و تجویز دارو در پورفیریای حاد. مجله داروسازی بالینی انگلیس ، 64 (5) ، 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip، G. Y.، McColl، K. E.، Goldberg، A.، & Moore، M. R. (1991). سیگار کشیدن و حملات مکرر پورفیری حاد متناوب. BMJ (ویرایش تحقیقات بالینی) ، 302 (6775) ، 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik، H.، Stoecker، M.، Sanderson، S. C.، Balwani، M.، & Desnick، R. J. (2016). تجربیات و نگرانی های بیماران مبتلا به حملات مکرر پورفیریای کبدی حاد: یک مطالعه کیفی ژنتیک و متابولیسم مولکولی ، 119 (3) ، 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[پانزده]Willandt، B.، Langendonk، J. G.، Biermann، K.، Meersseman، W.، D'Heygere، F.، George، C.،… Cassiman، D. (2016). فیبروز کبدی همراه با تجمع آهن به دلیل درمان طولانی مدت هم-آرژینات در پورفیری حاد متناوب: یک مورد گزارش های JIMD ، 25 ، 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet، N.، Karras، A.، Thervet، E.، Gouya، L.، Karim، Z.، & Puy، H. (2018). پورفیریا و بیماری های کلیوی. مجله بالینی کلیه ، 11 (2) ، 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf، J.، Marsden، J. T.، Degg، T.، Whatley، S.، Reed، P.، Brazil، N.، ... & Badminton، M. (2017). بهترین دستورالعمل های تمرین در مورد آزمایش آزمایش خط اول برای پورفیریا. سالنامه بیوشیمی بالینی ، 54 (2) ، 188-198.
[18]Kauppinen، R. (2004). تشخیص مولکولی پورفیری حاد متناوب. بررسی تخصصی تشخیص مولکولی ، 4 (2) ، 243-249.
[19]لوندوال ، او. (1982) درمان فلبوتومی porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. ضمیمه ، 100 ، 107-118.
[بیست]Mathews-Roth، M. M. (1984) درمان پروتوپورفیریای اریتروپوئتیک با بتاکاروتن. عکس-پوست ، 1 (6) ، 318-321.
[بیست و یک]Rossmann-Ringdahl، I.، & Olsson، R. (2007). Porphyria cutanea tarda: اثرات و عوامل خطر سمیت کبدی ناشی از درمان با کلروکین با دوز بالا Acta dermato-venereologica ، 87 (5) ، 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz، I.، Sampedro، A.، Mora، M. I.، Mauleón، I.، Segura، V.، de Salamanca، R. E.، ... & Fontanellas، A. (2015). پروتئین متصل به ویتامین D به عنوان نشانگر بیماری فعال در پورفیری حاد متناوب. مجله پروتئومیکس ، 127 ، 377-385.
[2. 3]Tezcan، I.، Xu، W.، Gurgey، A.، Tuncer، M.، Cetin، M.، Öner، C.، ... & Desnick، R. J. (1998). پورفیری اریتروپوئتیک مادرزادی با پیوند مغز استخوان آلوژنیک با موفقیت درمان شد. خون ، 92 (11) ، 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer، I.، Langer، B.، Eyer، D.، Acar، G.، Racadot، E.، Schlaeder، G.، ... & Lutz، P. (1996). پیوند موفقیت آمیز سلول های بنیادی خون بند ناف برای پورفیریای اریتروپوئتیک مادرزادی (بیماری گانتر). پیوند مغز استخوان ، 18 (1) ، 217-220.
[25]Simon، A.، Pompilus، F.، Querbes، W.، Wei، A.، Strzok، S.، Penz، C.،… Marquis، P. (2018). دیدگاه بیمار در مورد پورفیری حاد متناوب با حملات مکرر: بیماری با تظاهرات متناوب و مزمن. بیمار ، 11 (5) ، 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]دالی ، ن. (2019) [بررسی کتاب The Cambridge Companion to Dracula ed. توسط راجر لاخورست]. مطالعات ویکتوریا 61 (3) ، 496-498.